Клінічне визначення
Множинна ендокринна неоплазія типу 2 (МЕН2) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє пухлини в кількох гормон-продукувальних залозах. Існують два основних типи: МЕН2А, що включає рак щитоподібної залози, пухлини надниркових залоз і гіперфункцію прищитоподібних залоз; та МЕН2В, що включає агресивніший рак щитоподібної залози і пухлини надниркових залоз, але без ураження прищитоподібних залоз.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня точкова поширеність — 2,9; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000. Німеччина: середня точкова поширеність — 1,25; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від уражених залоз. Медулярний рак щитоподібної залози може спричиняти вузол/пухлину на шиї, захриплість або утруднене ковтання. Феохромоцитома (пухлина надниркової залози) може викликати підвищений артеріальний тиск, головний біль, пітливість і прискорене серцебиття. Гіперпаратиреоз (при МЕН2А) може призводити до каменів у нирках, болю в кістках або втоми. МЕН2В часто супроводжується характерними рисами обличчя, новоутвореннями на губах і язиці та неврологічними проблемами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже рідко (<4-1%)
-
Зменшена підшкірна жирова тканина HP:0003758Дуже рідко (<4-1%)
-
Проксимальна аміотрофія HP:0007126Дуже рідко (<4-1%)
-
Медулярний рак щитоподібної залози HP:0002865Дуже часто (99-80%)
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика починається з фізикального огляду та аналізів крові для перевірки рівнів гормонів (кальцитонін — для медулярного раку щитоподібної залози, кальцій і паратгормон (ПТГ) — для прищитоподібних залоз, метанефрини — для пухлин надниркових залоз). Генетичне тестування на мутації гена RET підтверджує діагноз. Для визначення локалізації пухлин можуть застосовувати візуалізаційні методи, як-от УЗД, КТ або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення уражених залоз. При медулярному раку щитоподібної залози видаляють щитоподібну залозу. Феохромоцитому лікують видаленням надниркової залози після контролю артеріального тиску. Гіперпаратиреоз може вимагати операції на прищитоподібних залозах. Необхідні довічне спостереження та іноді медикаментозна терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають спорадичний медулярний рак щитоподібної залози (не спадковий), інші синдроми множинної ендокринної неоплазії (як-от МЕН1) та ізольовану феохромоцитому або гіперпаратиреоз. Генетичне тестування допомагає відрізнити МЕН2 від цих станів.
