Клінічне визначення
Ектопічна альдостерон-продукуюча пухлина — це дуже рідкісне новоутворення, яке виробляє надмірну кількість гормону альдостерону. Це утворення складається з тканини, подібної до надниркової, але розташоване поза наднирковими залозами, наприклад, у животі, грудній клітці, хребті або репродуктивних органах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Ця пухлина може спричиняти важко контрольовану артеріальну гіпертензію та низький рівень калію в крові. Симптоми можуть включати головний біль, м'язову слабкість, втому та часте сечовипускання. Іноді сама пухлина може викликати біль або інші проблеми залежно від її розташування.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденома ниркової кори HP:0006735Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокаліємія HP:0002900Дуже часто (99-80%)
-
Головний біль HP:0002315Дуже часто (99-80%)
-
Новоутворення яєчника HP:0100615Дуже часто (99-80%)
-
Епістаксис HP:0000421Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цю пухлину, якщо у пацієнта є артеріальна гіпертензія та низький рівень калію. Вони перевірять кров і сечу на високий рівень альдостерону та низький рівень реніну. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, можуть допомогти виявити пухлину поза наднирковими залозами. Іноді потрібен спеціальний аналіз крові з вени (селективний забір крові з надниркових вен), щоб підтвердити джерело альдостерону.
Лікування та терапія
Основним методом лікування є хірургічне видалення пухлини. Якщо операція неможлива, можна застосовувати ліки, які блокують дію альдостерону, такі як спіронолактон або еплеренон, для контролю артеріального тиску та рівня калію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають первинний альдостеронізм (синдром Конна), спричинений пухлиною в наднирковій залозі, реноваскулярну гіпертензію та інші причини низького рівня калію, такі як застосування діуретиків або деякі захворювання нирок.
