Клінічне визначення
Синдром лейкоенцефалопатії з долонно-підошовним кератодермом — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє потовщення та горбистість шкіри на долонях і підошвах, починаючи з раннього дитинства, а в дорослому віці призводить до змін у мозку, що викликають проблеми з рухом та мисленням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
У ранньому дитинстві у хворих з'являються дрібні тверді горбки на долонях і підошвах. У дорослому віці можуть виникати прогресуюча скутість та слабкість у руках і ногах, труднощі при ходьбі та поступове зниження когнітивних функцій, таких як пам'ять і мислення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Деменція HP:0000726Дуже часто (99-80%)
-
ЕЕГ із генералізованою повільною активністю HP:0010845Дуже часто (99-80%)
-
Псевдобульбарні ознаки HP:0002200Дуже часто (99-80%)
-
Тетрапарез HP:0002273Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні шкіри та неврологічних симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. МРТ головного мозку може показати характерні зміни білої речовини.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: зволожувальні засоби та кератолітики для потовщення шкіри, фізіотерапія для проблем з рухом та підтримувальна допомога при когнітивному зниженні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми долонно-підошовного кератодерму, спадкові лейкодистрофії та неврологічні розлади з ураженням шкіри.
