Клінічне визначення
GNE-міопатія — рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке зазвичай починається в ранньому дорослому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість у гомілках, особливо в передніх м'язах гомілки, тоді як м'язи стегна часто залишаються збереженими.
Епідеміологія та поширеність
У певній популяції: середня точкова поширеність 66,7; діапазон точкової поширеності 6–9 на 10 000. У світі: середня точкова поширеність 1,0; діапазон точкової поширеності 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Першою ознакою часто є відвисання стопи (foot drop) або утруднення піднімання передньої частини стопи, що призводить до ходи з високим підніманням ноги (степажної ходи). Слабкість поступово поширюється на інші м'язи, але зазвичай не зачіпає стегна. Симптоми прогресують протягом багатьох років.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кардіоміопатія HP:0001638Дуже рідко (<4-1%)
-
Слабкість довгих розгиначів пальців HP:0009077Дуже рідко (<4-1%)
-
Включення в м'язових волокнах HP:0100299Дуже часто (99-80%)
-
Жирове заміщення скелетних м'язів HP:0012548Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0007340Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені GNE. Біопсія м'язів може виявити вакуолі з обідком (rimmed vacuoles) — невеликі отвори в м'язових клітинах.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів за допомогою фізичної терапії, ортезів на гомілковостопний суглоб та допоміжних пристроїв. Деяким пацієнтам можуть допомогти добавки сіалової кислоти, але це ще досліджується.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші дистальні міопатії (наприклад, міопатія Мійоші), включення-тільцевий міозит та спадкові моторні нейропатії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
