Клінічне визначення
Сімейний гіперальдостеронізм I типу — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє підвищення артеріального тиску з раннього віку через надмірне вироблення гормону альдостерону. Його можна лікувати глюкокортикоїдними препаратами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто розвивається підвищений артеріальний тиск у ранньому віці. У них може спостерігатися низький рівень калію в крові, що може викликати м'язову слабкість, втому або серцебиття. Організм виробляє занадто багато альдостерону, що призводить до затримки солі та води.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний рівень реніну в крові HP:0040084Дуже часто (99-80%)
-
Гіперплазія надниркових залоз HP:0008221Дуже часто (99-80%)
-
Внутрішньочерепний крововилив HP:0002170Помірно (29-5%)
-
Гіпокаліємія HP:0002900Помірно (29-5%)
-
Головний біль HP:0002315Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які показують високий рівень альдостерону, низьку активність реніну, а іноді й низький рівень калію. Спеціальні тести можуть вимірювати аномальні стероїдні гормони, такі як 18-оксокортизол і 18-гідроксикортизол. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування включає препарати, які блокують альдостерон, або замісну терапію глюкокортикоїдами (наприклад, дексаметазоном) для зменшення вироблення альдостерону. Регулярно контролюють артеріальний тиск і рівень калію.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що спричиняють підвищений артеріальний тиск і низький рівень калію, включають інші форми первинного альдостеронізму (наприклад, пухлини надниркових залоз), реноваскулярну гіпертензію та деякі захворювання нирок. Генетичне тестування допомагає відрізнити цю форму.
