Клінічне визначення
Первинний синдром Фанконі — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність нирок реабсорбувати важливі поживні речовини та воду, що призводить до їх втрати з сечею. Це може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям, якщо не контролювати.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають надмірну спрагу та сечовипускання, зневоднення, слабкість, біль у кістках та порушення росту у дітей. Також може призводити до електролітних порушень та каменів у нирках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоглікемія HP:0001943Дуже рідко (<4-1%)
-
Фіброз легень HP:0002206Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальний рН сечі HP:0032943Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Бікарбонатурія HP:0003646Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові та сечі, які показують втрату з сечею таких речовин, як глюкоза, амінокислоти, фосфат та бікарбонат. Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на заміщення втрачених поживних речовин та рідин, часто за допомогою добавок, таких як фосфат, бікарбонат та калій. Ліки можуть допомогти зменшити виділення сечі. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають цистиноз, хворобу Дента та синдром Лоу, які також спричиняють проблеми з нирками та втрату поживних речовин.
