Клінічне визначення
Класичноподібний синдром Елерса-Данлоса типу 1 — це генетичне захворювання, що вражає сполучні тканини, роблячи суглоби надзвичайно гнучкими, шкіру розтяжною та крихкою, а також спричиняючи легке утворення синців без утворення рубців.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 17 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають дуже гнучкі суглоби, шкіру, яка розтягується більше норми, та легко утворюють синці. Також можуть виникати проблеми зі стопами та кистями, такі як болючі горбки на п'ятах (п'єзогенні папули), плоскостопість, широкі передплюсни, короткі пальці та тонка шкіра на кистях, яка легко рветься або утворює синці. Інші поширені симптоми включають сильну втому, м'язову слабкість та біль у м'язах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
-
Аритмія HP:0011675Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія надниркових залоз HP:0000835Помірно (29-5%)
-
Інсульт HP:0001297Помірно (29-5%)
-
Передчасний атеросклероз HP:0004416Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, що виявляє гіпермобільність суглобів, гіпереластичність шкіри та легке утворення синців. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені TNXB.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізіотерапію для зміцнення м'язів та захисту суглобів, знеболення, а також використання бандажів або опор. Важливо уникати діяльності, що навантажує суглоби, та захищати шкіру від травм.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші типи синдрому Елерса-Данлоса (класичний або гіпермобільний типи), синдром Марфана та синдром гіпермобільності суглобів. Їх можна розрізнити за специфічними симптомами та генетичним тестуванням.
