Клінічне визначення
Дифузний шкірний системний склероз (dcSSc) — це рідкісне аутоімунне захворювання, яке спричиняє потовщення та затвердіння шкіри та внутрішніх органів. Це більш важка форма системного склерозу, при якій шкіра на тулубі, руках і ногах стає тугою та твердою, а внутрішні органи, такі як легені, нирки, серце та травна система, можуть уражатися на ранніх стадіях.
Епідеміологія та поширеність
Тайвань (провінція Китаю): середньорічна захворюваність 1,5 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); поширеність 3,8 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
У людей з dcSSc часто розвивається потовщення шкіри, яке починається на пальцях рук і кистях, а потім поширюється на руки, ноги та тулуб. Також можуть спостерігатися феномен Рейно (побіління або посиніння пальців на холоді), біль у суглобах, м'язова слабкість і втома. Ураження внутрішніх органів може спричиняти задишку (внаслідок рубцювання легень), проблеми з нирками (що може призвести до високого кров'яного тиску та ниркової недостатності), серцеві проблеми (такі як аритмія або серцева недостатність) та проблеми з травленням (утруднене ковтання, печія, здуття живота).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунітет HP:0002960Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шкіри HP:0000951Дуже часто (99-80%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже часто (99-80%)
-
Задишка HP:0002094Дуже часто (99-80%)
-
Звужений затульний отвір HP:0100958Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, анамнезі та тестах. Лікарі шукають потовщення шкіри та ураження внутрішніх органів. Аналізи крові можуть виявити специфічні антитіла (наприклад, анти-Scl-70). Інші тести включають дослідження функції легень (для перевірки роботи легень), ехокардіограму (для перевірки серця), а іноді біопсію шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для мікроскопічного дослідження).
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів і уповільнення пошкодження органів. Ліки включають імуносупресанти (такі як мікофенолату мофетил або циклофосфамід) для зниження активності імунної системи, препарати для лікування феномену Рейно (наприклад, блокатори кальцієвих каналів) та лікування специфічних проблем органів (наприклад, інгібітори АПФ для проблем з нирками, інгібітори протонної помпи для печії та фізіотерапія для скутості суглобів).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають лімітований шкірний системний склероз (легша форма з потовщенням шкіри переважно на руках і обличчі), змішану хворобу сполучної тканини (яка має ознаки кількох аутоімунних захворювань) та інші причини потовщення шкіри, такі як склеродермоподібні розлади (наприклад, еозинофільний фасціїт або нефрогенний системний фіброз).
