Клінічне визначення
Імуноопосередкована тромботична тромбоцитопенічна пурпура (іТТП) — рідкісне захворювання крові, за якого імунна система організму помилково атакує білок, що допомагає крові нормально згортатися. Це призводить до утворення дрібних тромбів по всьому організму, які можуть пошкоджувати органи та спричиняти серйозні проблеми зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND щорічна захворюваність: 1–9 на 1 000 000 | У всьому світі AND точкова поширеність: Невідомо
Клінічні прояви
Люди з іТТП часто мають легке утворення синців або кровотечі через низький рівень тромбоцитів, а також втому, слабкість і блідість через анемію. У них також можуть бути неврологічні симптоми, як-от сплутаність свідомості, головний біль або судоми, а також гарячка та проблеми з нирками. Тяжкість може широко варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Мікроангіопатична гемолітична анемія HP:0001937Дуже часто (99-80%)
-
Позитивність до антитіл проти ADAMTS13 HP:6000462Дуже часто (99-80%)
-
Пурпура HP:0000979Дуже часто (99-80%)
-
Тромбоцитопенія HP:0001873Дуже часто (99-80%)
-
Аритмія HP:0011675Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують іТТП за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень тромбоцитів і ознаки руйнування еритроцитів (шистоцити в мазку крові). Вони також вимірюють активність білка під назвою ADAMTS13; дуже низька активність (менше 10%) разом з антитілами проти нього підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає плазмаферез (плазмообмін) для видалення шкідливих антитіл і відновлення відсутнього ADAMTS13, а також кортикостероїди для пригнічення імунної системи. Інші ліки, як-от ритуксимаб, можуть застосовуватися для запобігання рецидивам.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на іТТП, включають гемолітико-уремічний синдром (ГУС), дисеміноване внутрішньосудинне згортання (ДВЗ) та інші типи тромботичних мікроангіопатій. Їх розрізняють за допомогою специфічних лабораторних тестів і клінічних ознак.
