Клінічне визначення
Мономелічна аміотрофія — рідкісний стан, що не загрожує життю, який спричиняє слабкість і атрофію м'язів, зазвичай в одній руці. Починається в підлітковому віці, повільно прогресує протягом кількох років, а потім самостійно зупиняється.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці з поступової слабкості та зменшення (атрофії) м'язів кисті й передпліччя, часто більше уражується права рука. Це може ускладнювати дрібні моторні завдання, як-от приймання їжі чи письмо. Деякі люди помічають, що рука слабшає в холодну погоду. Зазвичай уражується лише одна рука, чутливість залишається нормальною. Болю немає, якщо слабкість не поширюється на плече. З часом прогресування припиняється, і симптоми стабілізуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія верхньої кінцівки HP:0002817Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна аміотрофія верхніх кінцівок HP:0007149Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
-
Патологічні зміни на електроміографії HP:0003457Дуже часто (99-80%)
-
Порушення імунної системи HP:0002715Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують МРТ шийного відділу, особливо з нахиленою вперед шиєю, щоб виявити специфічні зміни в спинному мозку та навколишніх тканинах. Тести нервів (ЕМГ та дослідження провідності нервів) показують ушкодження нервів від нижнього шийного відділу. Аналізи крові зазвичай у нормі. Ці дослідження допомагають виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зупинення прогресування. Шийний комір, який носять протягом кількох років, може обмежити рухи шиї та допомогти. Фізична терапія для зміцнення м'язів шиї також може бути корисною. У деяких випадках може знадобитися хірургічна декомпресія спинного мозку. Терапія для кисті, а іноді й операція на кисті можуть покращити функцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають БАС (хвороба Лу Геріга), мультифокальну моторну нейропатію, спінальну м'язову атрофію, сирингомієлію (кіста в спинному мозку), міотонічну дистрофію та синдроми компресії нервів, як-от зап'ястковий тунельний синдром. Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.
