Головна › Рідкісні захворювання › Синдром вродженої катаракти, прогресуючої м'язової гіпотонії, втрати слуху та затримки розвитку
ORPHA:330054 Рідкісне в Європі

Синдром вродженої катаракти, прогресуючої м'язової гіпотонії, втрати слуху та затримки розвитку

International Name (EN): Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome

1 Клінічне визначення

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії (енергетичні фабрики в клітинах). Він спричиняє катаракту при народженні, слабкі м'язи, які з часом погіршуються (особливо в ногах), втрату слуху, затримку розвитку та накопичення молочної кислоти в організмі.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Немовлята народжуються з катарактою (помутніння кришталика очей). У них слабкий м'язовий тонус (млявість), особливо в ногах, і можуть виникати труднощі з рухами. Часто спостерігається втрата слуху та затримка етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. Лактоацидоз (надлишок кислоти в крові) може спричиняти втому та проблеми з диханням.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання, перевіряючи симптоми, такі як катаракта та слабкі м'язи. Вони можуть провести аналізи крові, щоб виявити високий рівень молочної кислоти. Біопсія м'язів (взяття невеликого зразка м'яза) може показати проблеми з виробництвом енергії мітохондріями (низька активність певних комплексів дихального ланцюга). Генетичне тестування може підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами: хірургічне втручання для катаракти, фізична терапія для м'язової слабкості, слухові апарати для втрати слуху та спеціальна освіта для затримки розвитку. Деякі пацієнти можуть отримати користь від добавок, таких як коензим Q10 або вітаміни, але це не доведено.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які виглядають подібно, включають інші мітохондріальні розлади (наприклад, синдром Лі), вроджені міопатії (м'язові захворювання) та синдроми з катарактою та втратою слуху (наприклад, синдром Лоу або галактоземія). Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →