Клінічне визначення
Варієгатна порфірія — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму виробляти гем, складник еритроцитів. Це може спричиняти раптові напади болю та неврологічні порушення, а також ураження шкіри під впливом сонячного світла.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND середнє значення річної захворюваності: 0.008 AND діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000 | Європа AND середнє значення точкової поширеності: 0.32 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 1 000 000 | Фінляндія AND середнє значення річної захворюваності: 0.006 AND діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000 | Фінляндія AND середнє значення точкової поширеності: 0.24 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 1 000 000 | Франція AND середнє значення річної захворюваності: 0.012 AND діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000 | Франція AND середнє значення точкової поширеності: 0.48 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 1 000 000 | Ірландія AND середнє значення річної захворюваності: 0.016 AND діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000 | Ірландія AND середнє значення точкової поширеності: 0.64 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 1 000 000 | Італія AND середнє значення річної захворюваності: 0.006 AND діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000 | Італія AND середнє значення точкової поширеності: 0.24 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 1 000 000 | Нідерланди AND середнє значення річної захворюваності: 0.006 AND діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000 | Нідерланди AND середнє значення точкової поширеності: 0.24 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 1 000 000 | Норвегія AND середнє значення річної захворюваності: 0.007 AND діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000 | Норвегія AND середнє значення точкової поширеності: 0.28 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 1 000 000 | Іспанія AND середнє значення річної захворюваності: 0.004 AND діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000 | Іспанія AND середнє значення точкової поширеності: 0.16 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 1 000 000 | Швеція AND середнє значення річної захворюваності: 0.011 AND діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000 | Швеція AND середнє значення точкової поширеності: 0.44 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 1 000 000 | Швейцарія AND середнє значення річної захворюваності: 0.026 AND діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000 | Швейцарія AND середнє значення точкової поширеності: 1.04 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 100 000 | Велика Британія AND середнє значення річної захворюваності: 0.008 AND діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000 | Велика Британія AND середнє значення точкової поширеності: 0.32 AND діапазон точкової поширеності: 1-9 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати раптовий сильний біль у животі, нудоту, блювання, запор, м'язову слабкість і психічні зміни, такі як тривога або сплутаність свідомості. У деяких людей також виникають бульозні ураження шкіри або посилений ріст волосся на ділянках, відкритих для сонця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія печінки HP:0001392Дуже рідко (<4-1%)
-
Галюцинації HP:0000738Дуже рідко (<4-1%)
-
Гепатоцелюлярна карцинома HP:0001402Дуже рідко (<4-1%)
-
Кома HP:0001259Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові, сечі та калу, які вимірюють певні порфірини та їхні попередники. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені PPOX.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі гострих нападів за допомогою внутрішньовенної терапії гемом, глюкози та знеболювання. Важливо уникати тригерів, таких як певні ліки, алкоголь і голодування. Шкірні симптоми контролюють шляхом захисту від сонця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають гостру переміжну порфірію, спадкову копропорфірію та інші причини болю в животі або бульозних уражень шкіри.
