Головна › Рідкісні захворювання › Спадковий ATTR-амілоїдоз
ORPHA:271861 Рідкісне в Європі

Спадковий ATTR-амілоїдоз

International Name (EN): Hereditary ATTR amyloidosis

1 Клінічне визначення

Спадковий ATTR-амілоїдоз — це рідкісне генетичне захворювання, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно виникає, коли аномальні білки накопичуються в органах і тканинах організму, особливо в нервах і серці. Це накопичення може спричинити проблеми з чутливістю та рухом, функцією серця, а також інших частин тіла, таких як очі, нирки, мозок і травна система.

2 Епідеміологія та поширеність

Аргентина: середня точкова поширеність 0,1474, діапазон 1-9 / 1 000 000 | Австралія: 0,147, 1-9 / 1 000 000 | Австрія: 0,1511, 1-9 / 1 000 000 | Бангладеш: 0,1484, 1-9 / 1 000 000 | Бельгія: 0,1504, 1-9 / 1 000 000 | Болгарія: 0,5694, 1-9 / 1 000 000 | Канада: 0,1476, 1-9 / 1 000 000 | Китай: 0,1481, 1-9 / 1 000 000 | Кіпр: 4,25, 1-9 / 100 000 | Чехія: 0,1509, 1-9 / 1 000 000 | Данія: 0,1403, 1-9 / 1 000 000 | Еквадор: 0,149, 1-9 / 1 000 000 | Фінляндія: 0,1454, 1-9 / 1 000 000 | Франція: 0,7514, 1-9 / 1 000 000 | Німеччина: 0,1486, 1-9 / 1 000 000 | Греція: 0,1481, 1-9 / 1 000 000 | Угорщина: 0,153, 1-9 / 1 000 000 | Індія: 0,1481, 1-9 / 1 000 000 | Ірландія: 0,1578, 1-9 / 1 000 000 | Ізраїль: 0,1428, 1-9 / 1 000 000 | Італія: 0,9046, 1-9 / 1 000 000 | Японія: 0,0968, <1 / 1 000 000 | Корея, Республіка: 0,1482, 1-9 / 1 000 000 | Люксембург: 0,1666, 1-9 / 1 000 000 | Малайзія: 0,1485, 1-9 / 1 000 000 | Мексика: 0,148, 1-9 / 1 000 000 | Нідерланди: 0,2662, 1-9 / 1 000 000 | Нова Зеландія: 0,1521, 1-9 / 100 000 | Польща: 0,1473, 1-9 / 1 000 000 | Португалія: 19,9126, 1-5 / 10 000 | Румунія: 0,1464, 1-9 / 1 000 000 | Російська Федерація: 0,1485, 1-9 / 1 000 000 | Словенія: 0,1428, 1-9 / 1 000 000 | Іспанія: 0,1487, 1-9 / 1 000 000 | Шрі-Ланка: 0,1476, 1-9 / 1 000 000 | Швеція: 2,5816, 1-9 / 100 000 | Швейцарія: 0,1445 (пожиттєва), 1-9 / 1 000 000 | Тайвань (провінція Китаю): 0,1489, 1-9 / 1 000 000 | Туреччина: 0,0317, <1 / 1 000 000 | Велика Британія: 0,149, 1-9 / 1 000 000 | Світ: 0,2222, 1-9 / 1 000 000

3 Клінічні прояви

Захворювання часто починається з втрати чутливості в руках і ногах, що може прогресувати до слабкості та порушення рухів. Воно також може спричинити серцеві проблеми, такі як нерегулярне серцебиття та серцева недостатність. Інші симптоми можуть включати проблеми із зором, нирками, сплутаність свідомості або втрату пам'яті, а також проблеми з травленням, такі як діарея або запор.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання за допомогою фізикального обстеження, сімейного анамнезу, генетичного тестування для виявлення аномального гена, а також тестів, таких як біопсія нерва або візуалізація для виявлення накопичення білка в серці або інших органах.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на контроль симптомів і уповільнення прогресування захворювання. Варіанти включають ліки для стабілізації аномального білка або зменшення його вироблення, серцеві препарати для лікування серцевої недостатності, а іноді трансплантацію печінки або серця. Підтримуюча терапія, така як фізіотерапія, також може бути корисною.

Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:

  • Inotersen (TEGSEDI) Antisense oligonucleotide

    Офіційне призначення: Лікування транстиретинового амілоїдозу (ATTR-амілоїдозу)

  • Patisiran (ONPATTRO) Small interfering RNA (siRNA)

    Офіційне призначення: Лікування транстиретин-опосередкованого амілоїдозу

  • Tafamidis Meglumine (VYNDAQEL; VYNDAMAX) Transthyretin stabilizer

    Офіційне призначення: Лікування симптоматичної транстиретинової (TTR) амілоїдної кардіоміопатії.

  • Vutrisiran (Amvuttra) Small interfering RNA (siRNA)

    Офіційне призначення: Лікування транстиретин-опосередкованого амілоїдозу (ATTR-амілоїдоз)

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи амілоїдозу, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП), а також інші причини серцевої недостатності або нейропатії, такі як діабет або алкогольне ураження нервів.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →