Клінічне визначення
DPM3-ВГГ — надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм додає молекули цукру до білків. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій. Стан був описаний лише в однієї людини, яка мала м'язову слабкість, ходу, що перевалюється, та ослаблений серцевий м'яз.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 1 випадок; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основні симптоми включають м'язову слабкість, ходу, що перевалюється (ходьба з рухами з боку в бік), та дилатаційну кардіоміопатію (стан, при якому серцевий м'яз стає розтягнутим і тонким, що ускладнює перекачування крові серцем).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Біль у грудях HP:0100749Часто (79-30%)
-
Гіпертрофія литкових м'язів HP:0008981Часто (79-30%)
-
Глибока розумова відсталість HP:0002187Часто (79-30%)
-
Дилатаційна кардіоміопатія HP:0001644Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою спеціалізованих аналізів крові, які виявляють аномальне приєднання цукру до білків (ізоелектричне фокусування трансферину). Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені DPM3.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, фізична терапія при м'язовій слабкості та ліки або пристрої для підтримки функції серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання (ВГГ), м'язові дистрофії та інші причини дилатаційної кардіоміопатії.
