Клінічне визначення
Вроджений дефект Гербоде — рідкісна вада серця, наявна від народження, за якої є аномальний отвір між лівим шлуночком (головною насосною камерою серця) і правим передсердям (камерою, що отримує кров з організму). Цей отвір дозволяє крові текти у неправильному напрямку.
Епідеміологія та поширеність
Європа; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розміру дефекту. Малі дефекти можуть не спричиняти симптомів або проявлятися лише задишкою та лихоманкою. Більші дефекти можуть викликати біль у грудях, втому, слабкість, набряки ніг і призводити до серцевої недостатності або навіть смерті. Також можуть бути наявні інші захворювання серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дефект міжшлуночкової перегородки HP:0001629Дуже часто (99-80%)
-
Ліво-правий шунт HP:0012382Дуже часто (99-80%)
-
Біль у грудях HP:0100749Помірно (29-5%)
-
Дилатація HP:0002617Помірно (29-5%)
-
Констриктивний перикардит HP:0002563Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ехокардіографія (УЗД серця), яка може виявити патологічний потік крові. Інші дослідження можуть включати МРТ серця або катетеризацію.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру дефекту та симптомів. Малі дефекти можуть не потребувати лікування. Більші дефекти часто потребують хірургічного втручання для закриття отвору. Для контролю симптомів, наприклад серцевої недостатності, можуть застосовуватися лікарські засоби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають дефект міжшлуночкової перегородки (отвір між нижніми камерами) та інші типи шунтів між камерами серця. Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, щоб їх розрізнити.
