Клінічне визначення
Синдром Ісаакса — рідкісний стан, за якого нерви, що контролюють ваші м’язи, стають надмірно активними, змушуючи м’язи постійно бути активними навіть у стані спокою. Це призводить до скутості м’язів, судом, посмикувань і труднощів із розслабленням м’язів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 150 випадків/сімей; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Ісаакса часто спостерігаються скутість м’язів, судоми та безперервні посмикування м’язів (так звана міокімія). У них також можуть виникати труднощі з розслабленням м’язів після їх використання (псевдоміотонія), а іноді — надмірне потовиділення. Симптоми зазвичай починаються в ногах і можуть поширюватися на інші частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже рідко (<4-1%)
-
Дистальне сенсорне порушення HP:0002936Помірно (29-5%)
-
Антитіла до CASPR2 HP:5000005Часто (79-30%)
-
Гіпергідроз HP:0000975Часто (79-30%)
-
Гіпертрофія литкових м'язів HP:0008981Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Ісаакса на основі симптомів і тестів. Електроміографія (ЕМГ), яка вимірює електричну активність у м’язах, часто показує безперервну м’язову активність навіть у стані спокою. Аналізи крові можуть перевіряти на наявність антитіл, пов’язаних із цим станом.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Такі препарати, як протисудомні засоби (наприклад, карбамазепін або фенітоїн), можуть допомогти зменшити скутість м’язів і посмикування. У деяких випадках може застосовуватися плазмаферез або внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ), щоб заспокоїти імунну систему.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на синдром Ісаакса, включають нейроміотонію (подібний розлад надмірної активності нервів), синдром скутої людини (спричинює скутість м’язів і спазми) та деякі м’язові захворювання, як-от міотонія. Лікар може відрізнити їх за допомогою специфічних тестів.
