Клінічне визначення
Сенсорно-моторна нейронопатія з дебютом на обличчі (FOSMN) — рідкісне, повільно прогресуюче захворювання нервів, яке починається з оніміння та поколювання в ділянці обличчя, а згодом поширюється на волосисту частину голови, шию, верхню частину грудної клітки та руки. З часом воно також спричиняє м'язові проблеми, як-от слабкість, посмикування та труднощі з ковтанням або мовленням.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 47,0 (випадків); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Перші симптоми зазвичай — оніміння та поколювання в ділянці обличчя, особливо навколо рота й носа. Потім це поширюється на волосисту частину голови, шию, верхню частину грудної клітки та руки. Пізніше з'являються м'язові симптоми, зокрема судоми, посмикування, слабкість і атрофія м'язів. У людей також можуть виникати труднощі з ковтанням (дисфагія) та нечітка мова (дизартрія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Дисфагія HP:0002015Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
-
М'язовий спазм HP:0003394Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують FOSMN на основі характеру симптомів і шляхом виключення інших захворювань. Обстеження можуть включати дослідження провідності нервів, електроміографію (ЕМГ) для перевірки функції м'язів і нервів, а іноді аналізи крові або візуалізаційні дослідження для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Специфічного лікування FOSMN немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію для підтримання м'язової сили, логопедичну терапію для подолання труднощів із ковтанням і мовленням, а також ліки для полегшення болю або м'язових судом. Підтримувальна допомога важлива для покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть нагадувати FOSMN, включають бічний аміотрофічний склероз (БАС), який також спричиняє м'язову слабкість і посмикування; розсіяний склероз, який може спричиняти оніміння та поколювання; та інші нейропатії або захворювання нервів. Лікарі використовують обстеження, щоб відрізнити їх.
