Головна › Рідкісні захворювання › Дорослий кишковий ботулізм
ORPHA:178487 Рідкісне в Європі

Дорослий кишковий ботулізм

International Name (EN): Adult intestinal botulism

1 Клінічне визначення

Дорослий кишковий ботулізм — це дуже рідкісне захворювання, при якому бактерія Clostridium botulinum росте в кишечнику та виробляє токсин, що спричиняє м'язову слабкість і параліч.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширений у всьому світі; зареєстровано 19 випадків; точкова поширеність невідома.

3 Клінічні прояви

Симптоми починаються з нечіткості зору, опущення повік, утруднення ковтання або мовлення. Потім м'язова слабкість поширюється вниз по тілу (низхідний параліч), зрештою вражаючи руки, ноги та дихальні м'язи.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують захворювання шляхом тестування крові або калу на наявність ботулотоксину або бактерій. Також може проводитися нервовий тест (електроміографія) для виявлення патернів м'язової слабкості.

6 Лікування та терапія

Лікування включає введення антитоксину для запобігання подальшому ураженню токсином та підтримувальну терапію, наприклад, штучну вентиляцію легень за потреби. Антибіотики не використовуються, оскільки вони можуть спричинити вивільнення більшої кількості токсину.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які мають подібні прояви, включають синдром Гієна-Барре, міастенію гравіс, інсульт та кліщовий параліч. Вони також спричиняють м'язову слабкість, але мають різні причини.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →