Головна › Рідкісні захворювання › Фокальний міозит
ORPHA:48918 Рідкісне в Європі

Фокальний міозит

International Name (EN): Focal myositis

1 Клінічне визначення

Фокальний міозит — рідкісний стан, при якому м'яз набрякає та запалюється без відомої причини, зазвичай на нозі.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: 115 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Люди з фокальним міозитом зазвичай помічають болючу або чутливу припухлість чи набряк в одному м'язі, найчастіше в стегні або литці. М'яз може відчуватися слабким, але проблема залишається в одній ділянці й не поширюється на інші м'язи.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують фокальний міозит шляхом огляду набряклого м'яза та використання візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або УЗД, щоб побачити запалення. Біопсія м'яза (взяття невеликого зразка м'яза) часто потрібна для підтвердження діагнозу та виключення інших станів.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на зменшення запалення та полегшення симптомів. Це може включати відпочинок, фізичну терапію та протизапальні препарати, такі як ібупрофен. У деяких випадках використовують ін'єкції кортикостероїдів або пероральні стероїди. Стан часто покращується самостійно з часом.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати як фокальний міозит, включають пухлини м'язів (наприклад, саркому), інфекції в м'язі, тромбоз глибоких вен (згусток крові) та інші запальні захворювання м'язів, такі як поліміозит. Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →