Клінічне визначення
Ектопія щитоподібної залози — це стан, при якому щитоподібна залоза розташована не в своєму нормальному положенні на шиї. Це може призводити до низького рівня тиреоїдних гормонів з народження — стану, який називають вродженим гіпотиреозом.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середнє точкове значення поширеності: 14,3; діапазон точкової поширеності: 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
Немовлята з ектопією щитоподібної залози можуть мати симптоми гіпотиреозу, такі як погане годування, запор, знижений м’язовий тонус, затяжна жовтяниця та великий язик. Однак деякі немовлята можуть не мати очевидних ознак при народженні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія обличчя HP:0000271Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія щитоподібної залози HP:0000820Дуже часто (99-80%)
-
Велике тім'ячко HP:0000239Дуже часто (99-80%)
-
Гіперсомнія HP:0100786Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотиреоз HP:0000821Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Цей стан часто виявляють під час неонатального скринінгу, який перевіряє рівні тиреоїдних гормонів. Якщо рівні низькі, візуалізаційні дослідження, такі як ультразвукове дослідження або сканування щитоподібної залози, можуть показати, що щитоподібна залоза розташована в аномальному місці.
Лікування та терапія
Лікування включає довічну замісну терапію тиреоїдними гормонами препаратом левотироксином. Це допомагає підтримувати нормальний ріст і розвиток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинювати вроджений гіпотиреоз, включають відсутність щитоподібної залози (атиреоз), недорозвинену щитоподібну залозу (гіпоплазія щитоподібної залози) або проблеми з продукцією тиреоїдних гормонів (дисгормоногенез).
