Клінічний опис та значення
Дефект міжшлуночкової перегородки (ДМШП) — це вроджена вада серця, що характеризується наявністю патологічного отвору в перегородці, яка розділяє два нижніх відділи серця (шлуночки). Цей отвір дозволяє збагаченій киснем крові з лівого шлуночка змішуватися з бідною на кисень кров'ю у правому шлуночку, що змушує серце працювати інтенсивніше та збільшує потік крові до легень. ДМШП можуть відрізнятися за розміром, кількістю та локалізацією, наприклад, перимембранозні, м'язові, вхідні або вихідні дефекти, і можуть виникати як самостійно, так і в складі синдрому. Малі дефекти часто закриваються спонтанно або спричиняють незначні симптоми, тоді як великі дефекти можуть призводити до серцевої недостатності, поганого росту та частих респіраторних інфекцій. Стан виникає внаслідок неповного розвитку міжшлуночкової перегородки під час формування серця плода, зазвичай між п'ятим і восьмим тижнями вагітності.
Пов’язані рідкісні захворювання (210)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)