Клінічне визначення
Агенезія нирок — це рідкісний вроджений дефект, при якому дитина народжується без однієї або обох нирок. Якщо відсутня одна нирка, це називається однобічною агенезією нирки; якщо обидві — двобічною агенезією нирки. Сечовід (трубка, що виводить сечу з нирки до сечового міхура) також відсутній на ураженій стороні.
Епідеміологія та поширеність
У світі: поширеність при народженні становить 1-5 на 10 000. У світі: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з однією відсутньою ниркою часто не мають симптомів і живуть нормальним життям, хоча можуть потребувати регулярних оглядів. Ті, у кого відсутні обидві нирки, не можуть вижити після народження, оскільки не можуть виробляти сечу, яка необхідна для життя. Цей стан зазвичай виявляється до народження під час ультразвукового дослідження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія матки HP:0008684Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія сечового міхура HP:0010476Помірно (29-5%)
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Помірно (29-5%)
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Помірно (29-5%)
-
Відсутність сім'явивідної протоки HP:0012873Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Агенезія нирок часто діагностується до народження за допомогою рутинного ультразвукового дослідження, яке показує відсутність нирки(ок) та відсутність сечі в амніотичній рідині. Після народження візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, КТ або МРТ, можуть підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
При однобічній агенезії нирки зазвичай не потрібне лікування, але єдину нирку слід захищати, підтримуючи водний баланс, уникаючи дієт з високим вмістом солі та контактних видів спорту. При двобічній агенезії нирки лікування не існує, і стан є фатальним. Родині надається підтримуюча допомога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають маленьку або недорозвинену нирку (ниркова гіпоплазія), нирку, що знаходиться не на своєму місці (ектопічна нирка), або нирку, зрощену з іншою (підковоподібна нирка). Їх можна відрізнити за допомогою візуалізаційних методів.
