Клінічне визначення
Синдром Гранжа — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє підвищений артеріальний тиск із дитинства та звуження артерій у головному мозку, нирках, животі та серці. Воно також може призводити до проблем із навчанням, легких особливостей обличчя, аномалій пальців рук і ніг, ламкості кісток і вроджених вад серця.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 7 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Гранжа часто рано в житті розвивається підвищений артеріальний тиск. У них можуть бути симптоми, пов’язані зі звуженням артерій, як-от головний біль, запаморочення або біль у грудях. Інші ознаки включають труднощі в навчанні, незвичайні риси обличчя, перетинчасті або зрощені пальці рук чи ніг, кістки, що легко ламаються, та серцеві проблеми, наявні від народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріальний стеноз HP:0100545Дуже часто (99-80%)
-
Підвищена схильність до переломів HP:0002659Дуже часто (99-80%)
-
Прикордонна розумова відсталість HP:0006889Дуже часто (99-80%)
-
Специфічний розлад навчання HP:0001328Дуже часто (99-80%)
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Гранжа, перевіряючи наявність підвищеного артеріального тиску та використовуючи візуалізаційні дослідження, як-от ультразвук, КТ або МРТ, щоб виявити звужені артерії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявляючи зміни у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі підвищеного артеріального тиску за допомогою ліків і, у деяких випадках, хірургічного втручання для розширення звужених артерій. Труднощі в навчанні можна полегшити за допомогою освітньої підтримки. Стан кісток контролюють, а переломи лікують за потреби. Важливі регулярні огляди в кардіолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на синдром Гранжа, включають фібром’язову дисплазію, яка також спричиняє звуження артерій, та інші генетичні синдроми, як-от синдром Вільямса або синдром Алажилля, що можуть мати подібні ознаки, наприклад вади серця та особливості обличчя.
