Клінічне визначення
Атрезія трикуспідального клапана — це рідкісна вроджена вада серця, при якій трикуспідальний клапан, що в нормі дозволяє крові текти з правого передсердя до правого шлуночка, відсутній або неправильно сформований. Це призводить до малого або відсутнього правого шлуночка, тому серце має лише одну робочу камеру (лівий шлуночок).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність при народженні: Бельгія — 5,9 на 100 000 (діапазон 1-9), Чехія — 6,0 (1-9), Європа — 5,5625 (1-9), Франція — 9,0 (1-9), Німеччина — 3,0 (1-9), Ірландія — 10,5 на 10 000 (1-5), Італія — 6,5 (1-9), Мальта — 8,0 (1-9), Нідерланди — 4,0 (1-9), Норвегія — 3,3 (1-9), Польща — 1,5 (1-9), Португалія — 11,1 на 10 000 (1-5), Словаччина — 3,0 (1-9), Іспанія — 1,9 (1-9), Швейцарія — 12,6 на 10 000 (1-5), Тайвань — 4,6 (1-9), Україна — 9,7 (1-9), Велика Британія — 5,0 (1-9). Точкова поширеність у Європі: 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від об'єму крові, що надходить до легень. У немовлят зі зниженим легеневим кровотоком може спостерігатися синюшність шкіри (ціаноз) невдовзі після народження. У тих, хто має надлишковий легеневий кровотік, можуть виникати прискорене дихання, погане смоктання та затримка розвитку. У деяких немовлят може бути шум у серці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дефект міжшлуночкової перегородки HP:0001629Дуже часто (99-80%)
-
Ціаноз HP:0000961Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія легеневої артерії HP:0004935Помірно (29-5%)
-
Коарктація аорти HP:0001680Помірно (29-5%)
-
Атрезія тристулкового клапана HP:0011662Обов'язково (100%)
Методи діагностики
Багато випадків виявляються до народження під час пренатального УЗД. Після народження лікарі можуть запідозрити ваду, якщо у немовляти низький рівень кисню або шум у серці. Діагностика включає рентгенографію грудної клітки, ЕКГ (часто показує специфічну картину) та ехокардіографію (УЗД серця) для підтвердження відсутності трикуспідального клапана. Катетеризація серця рідко потрібна для діагностики, але може використовуватися для розширення отвору між передсердями, якщо він занадто малий.
Лікування та терапія
Лікування починається з медикаментів для підтримки відкритої судини (простагландин), якщо легеневий кровотік знижений. Хірургічне втручання проводиться поетапно для перенаправлення кровотоку. Перший етап (у новонароджених) або створює шунт для збільшення легеневого кровотоку, або накладає бандаж для його зменшення. Другий етап (близько 6 місяців) з'єднує верхню порожнисту вену з легеневою артерією. Остаточний етап (у віці 2-3 років) — процедура Фонтана, яка спрямовує всю кров від тіла до легень, минаючи серце. Деяким дітям може знадобитися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають тетраду Фалло, атрезію легеневої артерії, важкий стеноз легеневої артерії та стеноз трикуспідального клапана. Вони також викликають ціаноз та знижений легеневий кровотік.
