Клінічне визначення
Фіксований підклапанний аортальний стеноз — це рідкісне захворювання серця, при якому невеликий шматочок додаткової тканини утворюється нижче аортального клапана, блокуючи кровотік від серця до тіла. Це може відбуватися самостійно або разом з іншими проблемами серця.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві та включають задишку, біль у грудях, непритомність та відчуття прискореного серцебиття. Без лікування це може призвести до серйозних ускладнень, таких як недостатність аортального клапана або інфекція серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аневризма висхідної частини аорти HP:0004970Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія серцевої перегородки HP:0001671Помірно (29-5%)
-
Бактеріальний ендокардит HP:0006689Помірно (29-5%)
-
Біль у грудях HP:0100749Помірно (29-5%)
-
Двостулковий аортальний клапан HP:0001647Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують ехокардіографію (УЗД серця) для виявлення блокування. Інші тести, такі як ЕКГ або МРТ, також можуть допомогти.
Лікування та терапія
Зазвичай потрібна хірургічна операція для видалення додаткової тканини та покращення кровотоку. Іноді використовується катетерна процедура. Важливе регулярне спостереження для виявлення рецидиву.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають гіпертрофічну кардіоміопатію (потовщення серцевого м'яза), стеноз аортального клапана (звуження клапана) та інші типи серцевих блокувань.
