Клінічне визначення
Імунодефіцит, пов'язаний з FADD, — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно спостерігалося у кількох членів однієї родини з Пакистану.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 4 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають тяжкі бактеріальні та вірусні інфекції, повторні проблеми з печінкою (запалення та рубцювання), а також епізоди високої температури, які можуть тривати днями. Ці епізоди лихоманки можуть супроводжуватися ураженням мозку (енцефалопатією) та важкоконтрольованими судомами. У деяких осіб є вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрезія легеневої артерії HP:0004935Помірно (29-5%)
-
Дефект міжшлуночкової перегородки HP:0001629Помірно (29-5%)
-
Позитивність аутоантитіл HP:0030057Помірно (29-5%)
-
Енцефалопатія HP:0001298Обов'язково (100%)
-
Зниження функції печінки HP:0001410Обов'язково (100%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені FADD. Аналізи крові можуть показати ознаки гіперактивної імунної системи, подібні до іншого стану, званого ALPS, але без типових симптомів ALPS.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків та противірусних препаратів, контролі лихоманки та судом за допомогою ліків, а також підтримці функції печінки. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають аутоімунний лімфопроліферативний синдром (ALPS), тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) та інші генетичні розлади, що спричиняють рецидивні інфекції та проблеми з печінкою.
