Клінічне визначення
Спадковий комбінований дефіцит вітамін K-залежних факторів згортання крові — це рідкісне спадкове геморагічне захворювання. Воно виникає, коли організм виробляє недостатньо певних білків (факторів згортання), які допомагають крові згортатися. Ці фактори залежать від вітаміну K для правильної роботи. Стан призводить до низьких рівнів факторів II, VII, IX і X, а також білків C, S і Z, що може спричиняти легке утворення синців і кровотечі.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 272 випадки/сім’ї; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть бути такі симптоми, як легке утворення синців, носові кровотечі, кровоточивість ясен, рясні менструальні кровотечі або тривала кровотеча після травми чи операції. У тяжких випадках можлива кровотеча в суглоби чи м’язи або внутрішня кровотеча. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна кровотеча з кукси пуповини HP:0011884Дуже рідко (<4-1%)
-
Дефект міжпередсердної перегородки HP:0001631Дуже рідко (<4-1%)
-
Дефект міжшлуночкової перегородки HP:0001629Дуже рідко (<4-1%)
-
Стеноз легеневої артерії HP:0004415Дуже рідко (<4-1%)
-
Шлунково-кишкова кровотеча HP:0002239Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівні вітамін K-залежних факторів згортання (II, VII, IX, X) і білків C, S та Z. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах, відповідальних за цей стан.
Лікування та терапія
Лікування включає заміщення відсутніх факторів згортання. Для цього можна використовувати свіжозаморожену плазму або концентрати протромбінового комплексу, які містять потрібні фактори. У деяких випадках можуть допомогти добавки вітаміну K. При епізодах кровотечі потрібне негайне лікування. Довгострокове ведення може включати профілактичне лікування перед операціями або стоматологічними процедурами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші порушення згортання крові, такі як гемофілія A або B, хвороба фон Віллебранда, або дефіцит вітаміну K з інших причин (наприклад, захворювання печінки або недоїдання). Також стани, що впливають на печінку або всмоктування вітаміну K, можуть спричиняти подібні низькі рівні факторів.
