Клінічне визначення
Вроджений стеноз трахеї — це рідкісна вроджена вада, при якій трахея (дихальне горло) вужча за норму, оскільки хрящові кільця, що її підтримують, мають форму повних кілець замість С-подібної. Це ускладнює проходження повітря, спричиняючи проблеми з диханням.
Епідеміологія та поширеність
Канада: середня поширеність при народженні 1,6 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У немовлят з цим станом часто спостерігається шумне дихання (стридор), утруднене дихання та ціаноз (посиніння), особливо під час годування або плачу. Симптоми можуть варіювати від легких до тяжких і можуть бути помітні невдовзі після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія бронхів HP:0025426Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія лівого серця HP:0004383Дуже рідко (<4-1%)
-
Обструкція верхніх дихальних шляхів HP:0002781Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення нервової системи HP:0000707Дуже рідко (<4-1%)
-
Слабкий крик HP:0001612Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як рентген, КТ або бронхоскопію (введення крихітної камери в трахею), щоб побачити звуження. Також перевіряють наявність інших вад серця або легень, які можуть супроводжувати цей стан.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можуть потребувати лише спостереження. Тяжчі випадки часто вимагають хірургічного втручання для розширення трахеї, наприклад, резекції трахеї (видалення звуженої ділянки та з'єднання здорових кінців) або трахеопластики (використання латки для збільшення діаметра).
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні проблеми з диханням, включають круп, астму, стороннє тіло в дихальних шляхах або інші вроджені вади, такі як судинні кільця (кровоносні судини, що стискають трахею).
