Клінічне визначення
Вроджена дисплазія альвеолярних капілярів (АКД) — це рідкісне та смертельне захворювання легень, яке вражає новонароджених. Воно спричиняє тяжкі проблеми з диханням та низький рівень кисню через неправильний розвиток крихітних повітряних мішечків у легенях.
Епідеміологія та поширеність
Канада: середня поширеність при народженні 1,2 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: зареєстровано 40 випадків. Точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з АКД зазвичай мають проблеми з диханням одразу після народження. Спостерігається прискорене дихання, стогін та синюшність шкіри (ціаноз) через низький рівень кисню. Стан швидко погіршується і не покращується при стандартному лікуванні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Легенева артеріальна гіпертензія HP:0002092Дуже часто (99-80%)
-
Респіраторний дистрес HP:0002098Дуже часто (99-80%)
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія хребців HP:0003468Помірно (29-5%)
-
Аортальний стеноз HP:0001650Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють АКД на основі симптомів та відсутності відповіді на лікування. Рентген грудної клітки може показати зміни в легенях. Єдиний спосіб підтвердити діагноз — біопсія легені, коли невеликий шматочок легеневої тканини досліджують під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування АКД не існує. Терапія спрямована на підтримку дихання за допомогою вентилятора та кисню. Деяким немовлятам може знадобитися апарат ЕКМО для оксигенації крові. На жаль, захворювання зазвичай призводить до смерті протягом перших тижнів життя. Трансплантація легень може бути варіантом у деяких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати АКД, включають персистуючу легеневу гіпертензію новонароджених (ПЛГН), дефіцит сурфактанту (як у недоношених дітей), пневмонію та інші вади розвитку легень. Ці захворювання можуть мати подібні симптоми, але різні причини та методи лікування.
