Головна › Рідкісні захворювання › Синдром SERKAL
ORPHA:139466 Рідкісне в Європі

Синдром SERKAL

International Name (EN): SERKAL syndrome

1 Клінічне визначення

Синдром SERKAL — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно спричиняє розвиток чоловічих статевих ознак у дівчаток (статева інверсія) та призводить до проблем з нирками, наднирковими залозами та легенями.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 3 випадки.

3 Клінічні прояви

Немовлята з синдромом SERKAL народжуються з поєднанням чоловічих та жіночих ознак, часто виглядають як чоловіки, незважаючи на жіночі хромосоми. Можуть мати недорозвинені або відсутні нирки, надниркові залози, які не працюють належним чином, та проблеми з легенями, що спричиняють утруднене дихання.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі можуть запідозрити синдром SERKAL на основі даних УЗД під час вагітності або після народження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом пошуку змін у специфічних генах.

6 Лікування та терапія

Лікування синдрому SERKAL не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як гормональна терапія для статевого розвитку, медикаменти або діаліз при проблемах з нирками, та підтримка дихання при легеневих проблемах.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Сваєра (46,XY повна гонадна дисгенезія), синдром Деніса-Драша та синдром Фрейзера, які також включають статеву інверсію та проблеми з нирками або легенями.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →