Клінічне визначення
Переривання дуги аорти — це рідкісна вада серця, при якій головна артерія (аорта) має повний проміжок між верхньою частиною (дугою) та нижньою частиною (низхідною аортою). Це відрізняється від атрезії дуги аорти, де проміжок заповнений тонким, нефункціонуючим тяжем тканини.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня народжуваність 0,3 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають симптоми незабаром після народження, включаючи утруднене дихання, погане смоктання, слабкий пульс на ногах та ознаки серцевої недостатності. Конкретні симптоми залежать від типу переривання та наявності інших вад серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрезія аортального клапана HP:0010883Дуже рідко (<4-1%)
-
Дві вихідні праві шлуночки HP:0001719Дуже рідко (<4-1%)
-
Єдиний шлуночок HP:0001750Дуже рідко (<4-1%)
-
Відсутній пульс HP:0032554Дуже часто (99-80%)
-
Обструкція вихідного тракту лівого шлуночка HP:0032092Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан на основі симптомів та фізикального обстеження. Такі тести, як ехокардіографія (УЗД серця), рентген грудної клітки або катетеризація серця, можуть підтвердити діагноз та показати точне місце проміжку.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання незабаром після народження для з'єднання двох частин аорти. Можуть призначатися ліки для стабілізації дитини перед операцією. Необхідне довгострокове спостереження у кардіолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають коарктацію аорти (звуження аорти), атрезію дуги аорти (проміжок заповнений нефункціонуючим тяжем) та інші типи переривання дуги аорти. Їх розрізняють за допомогою візуалізаційних досліджень.
