Клінічне визначення
Синдром Хардікара — це рідкісне вроджене захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується поєднанням розщілини губи та піднебіння, проблем із очима, захворюваннями печінки та нирок.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 5 випадків.
Клінічні прояви
Люди із синдромом Хардікара можуть мати розщілину губи та/або піднебіння, проблеми із зором через специфічні зміни сітківки, захворювання печінки, що можуть спричиняти жовтяницю та підвищений тиск у печінці, а також проблеми з нирками, такі як обструкція або рефлюкс. Деякі можуть мати проблеми з травленням, як-от мальротація або рефлюкс, та вади серця, наприклад звуження аорти або легеневої артерії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Орофаціальна розщілина HP:0000202Дуже часто (99-80%)
-
Передвушна ямка HP:0004467Дуже часто (99-80%)
-
Передвушний шкірний вирост HP:0000384Дуже часто (99-80%)
-
Аневризма аорти HP:0004942Помірно (29-5%)
-
Атрезія анального отвору HP:0002023Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях (наприклад, УЗД або МРТ) для оцінки печінки, нирок та серця, а також офтальмологічному обстеженні для виявлення змін сітківки. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення специфічних симптомів. Це може включати хірургічне втручання при розщілині губи/піднебіння, медикаменти або процедури при захворюваннях печінки, хірургію або медикаменти при проблемах із нирками, а також лікування серцевих або травних проблем. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Кабукі, який також характеризується розщілиною піднебіння та вадами серця. Лікарі враховують специфічне поєднання симптомів та результати генетичного тестування для диференціації.
