Клінічне визначення
Синдром Лобрі-Пецці — рідкісна вроджена вада серця, за якої одна зі стулок (куспідів) аортального клапана западає в отвір у стінці між нижніми камерами серця (дефект міжшлуночкової перегородки). Це відбувається внаслідок ефекту Вентурі, коли швидкий потік крові створює присмоктувальну силу. Це призводить до зворотного потоку крові через аортальний клапан (аортальна регургітація).
Епідеміологія та поширеність
Європа; точкова поширеність: невідомо.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають симптоми прогресування недостатності аортального клапана, як-от задишка, відчуття прискореного або сильного серцебиття (пальпітації), біль у грудях і швидка втомлюваність при фізичному навантаженні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відкрита артеріальна протока HP:0001643Дуже рідко (<4-1%)
-
Відкрите овальне вікно HP:0001655Дуже рідко (<4-1%)
-
Двостулковий аортальний клапан HP:0001647Дуже рідко (<4-1%)
-
Обструкція вихідного тракту правого шлуночка HP:0001705Дуже рідко (<4-1%)
-
Підвищений тиск у легеневій артерії HP:0004890Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання за допомогою ехокардіограми — ультразвукового дослідження серця. Цей тест може показати отвір у стінці серця та стулку аортального клапана, що западає в нього, а також виміряти об’єм крові, що повертається назад.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для закриття отвору в серці та відновлення або заміни аортального клапана. Для контролю симптомів перед операцією можуть використовуватися лікарські засоби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну клінічну картину, включають інші типи дефектів міжшлуночкової перегородки з аортальною регургітацією, зумовлені іншим механізмом, або ізольовану патологію аортального клапана без отвору в серці.
