Клінічний опис та значення
Коротка шия — це фізична ознака, при якій шия виглядає аномально короткою відносно голови та тулуба, часто внаслідок зменшення довжини або зрощення шийних хребців. Це може бути ізольованою доброякісною особливістю або ключовою ознакою скелетних дисплазій, хромосомних порушень чи вроджених вад, таких як синдром Кліппеля-Фейля. Клінічно шия може виглядати широкою, а лінія росту волосся — низькою, з обмеженою рухливістю шиї або низьким заднім волосяним покривом. Стан виникає внаслідок аномального розвитку шийного відділу хребта, включаючи дефекти сегментації хребців, або метаболічних захворювань кісток, що порушують ріст. Супутні симптоми можуть включати обмежену ротацію голови, крилоподібну шию або неврологічні ускладнення при стисненні спинного мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (230)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)