Клінічне визначення
Синдром Вільдерванка — це рідкісний вроджений стан, який вражає кістки шиї, очі та слух. Він включає три основні ознаки: зрощення шийних хребців (аномалія Кліппеля-Фейля), специфічне порушення руху очей, яке називається синдромом Дуейна, та втрату слуху.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Вільдерванка може бути коротка шия, обмежена рухливість шиї та низька лінія росту волосся на потилиці через зрощення шийних хребців. Вони часто мають труднощі з відведенням очей назовні (парез відвідного нерва) і можуть мати втягнуті очі, що створює враження їх відтягування. Втрата слуху зазвичай присутня від народження і може варіюватися від легкого до тяжкого ступеня.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вроджена сенсоневральна приглухуватість HP:0008527Дуже часто (99-80%)
-
Зрощені шийні хребці HP:0002949Дуже часто (99-80%)
-
Коротка шия HP:0000470Дуже часто (99-80%)
-
Парез відвідного нерва HP:0006897Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях. Рентгенографія або КТ шиї можуть виявити зрощені хребці. Офтальмологічне обстеження може ідентифікувати синдром Дуейна. Аудіометрія підтверджує втрату слуху. Генетичне тестування може допомогти в деяких випадках.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Фізична терапія може допомогти з рухливістю шиї. Вправи для очей або хірургічне втручання іноді можуть покращити вирівнювання очей. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Регулярне спостереження у спеціалістів є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольований синдром Кліппеля-Фейля, ізольований синдром Дуейна або інші синдроми з втратою слуху та аномаліями шиї, такі як синдром Гольденхара або синдром CHARGE.
