Головна › Рідкісні захворювання › Синдром гідроцефалії-ожиріння-гіпогонадизму
ORPHA:2183 Рідкісне в Європі

Синдром гідроцефалії-ожиріння-гіпогонадизму

International Name (EN): Hydrocephalus-obesity-hypogonadism syndrome

1 Клінічне визначення

Синдром гідроцефалії-ожиріння-гіпогонадизму — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно включає накопичення рідини в мозку (гідроцефалію), ожиріння, зосереджене навколо живота, недорозвинені статеві органи (гіпогонадизм), труднощі в навчанні та низький зріст.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.

3 Клінічні прояви

У людей із цим синдромом зазвичай збільшена голова через накопичення рідини в мозку, що може спричинити затримку розвитку. Також спостерігається ожиріння, найбільш помітне в ділянці живота, та можлива затримка або неповне статеве дозрівання через недостатню активність статевих залоз. Інтелектуальна недостатність і низький зріст є поширеними.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагностика базується на фізичних ознаках та історії хвороби. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, КТ або МРТ головного мозку, можуть підтвердити гідроцефалію. Аналізи крові можуть показати низький рівень статевих гормонів, а генетичне тестування може бути проведене для виключення інших станів.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на контроль симптомів. Гідроцефалію часто лікують за допомогою шунта для відведення зайвої рідини. Ожиріння контролюють дієтою та фізичними вправами, а гормональна терапія може бути призначена при гіпогонадизмі. Освітня підтримка та терапії можуть допомогти при інтелектуальній недостатності.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Прадера-Віллі (також викликає ожиріння та інтелектуальну недостатність), синдром Барде-Бідля (з ожирінням, проблемами зором та нирками) та інші форми вродженої гідроцефалії без гормональних проблем.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →