Клінічне визначення
Спондилоепіметафізарна дисплазія, агрекановий тип — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, призводячи до дуже низького зросту, характерних рис обличчя та специфічних змін на рентгенограмах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають виражений низький зріст (карликовість), кругле обличчя з пласкою переніссям, іноді розщілину піднебіння. Також можливі проблеми з суглобами та викривлення хребта. Рентгенограми показують аномальний розвиток хребта та кінців довгих кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нігтів HP:0001597Дуже часто (99-80%)
-
Бочкоподібна грудна клітка HP:0001552Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Відносна макроцефалія HP:0004482Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність перенісся HP:0005285Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії та генетичному тестуванні для виявлення змін у гені ACAN.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне: фізіотерапія при проблемах із суглобами, хірургічне втручання при патології хребта, у деяких випадках терапія гормоном росту.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші типи спондилоепіметафізарних дисплазій та ахондроплазію.
