Клінічний опис та значення
Клінодактилія V пальця — це вроджений стан, при якому мізинець ненормально викривлений у бік безіменного пальця. Це викривлення виникає внаслідок трикутної форми середньої фаланги або аномалії зони росту, що призводить до згинання пальця в дистальному міжфаланговому суглобі. Часто спостерігається двобічно і може бути ізольованою знахідкою або частиною різних генетичних синдромів, таких як синдром Дауна або синдром Тернера. Стан зазвичай безболісний і не впливає на функцію руки, але може бути діагностичною підказкою щодо основних порушень розвитку. У тяжких випадках викривлення може перевищувати 30 градусів і бути помітним при фізикальному обстеженні.
Пов’язані рідкісні захворювання (226)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)