Клінічне визначення
Синдром брахідактилії-дисплазії ліктьового та променевозап'ясткового суглобів — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток. Воно спричиняє короткі пальці (брахідактилію), аномальні ліктьові суглоби та деформовані кістки зап'ястка, що призводить до вивертання зап'ястка назовні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 сім'ї.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають лікті, які злегка зігнуті і не можуть повністю випрямитися. Також може спостерігатися обмеження рухів у ліктях, зап'ястках і пальцях. У деяких осіб є викривлені пальці (камптодактилія) або зрощені пальці (синдактилія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ліктьової кістки HP:0040071Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів пальців рук HP:0001231Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія плечової кістки HP:0031095Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія променевої кістки HP:0006501Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою фізикального обстеження та візуалізаційних тестів, таких як рентгенографія, для виявлення аномалій кісток. Генетичне тестування також може бути використане для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати фізичну терапію для покращення рухів у суглобах, хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток та ерготерапію для допомоги в повсякденній діяльності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми брахідактилії, артрогрипоз (контрактури суглобів) та різні скелетні дисплазії. Генетичний спеціаліст може допомогти розрізнити їх.
