Клінічний опис та значення
Клінодактилія — це вроджений стан, при якому один або кілька пальців, найчастіше п'ятий палець, ненормально викривлені всередину до сусідніх пальців. Це викривлення виникає внаслідок вади розвитку середньої фаланги, яка часто є короткою та трапецієподібною, а не прямокутною, що призводить до відхилення пальця в радіальному або ульнарному напрямку. Стан може бути ізольованим і доброякісним або частиною ширшого генетичного синдрому, такого як синдром Дауна, синдром Тернера або інші скелетні дисплазії. Клінодактилія зазвичай не викликає болю і не впливає на функцію руки, але в тяжких випадках може спричиняти косметичний дискомфорт або легке функціональне порушення. Діагноз зазвичай встановлюється шляхом фізичного огляду та підтверджується рентгенографією, яка виявляє характерну кісткову аномалію.
Пов’язані рідкісні захворювання (59)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)