Клінічне визначення
Синдром птозу-обмеження руху ока вгору-відсутності слізних точок — це рідкісне вроджене захворювання очей. Воно включає опущення повік (птоз), обмеження руху ока вгору, відсутність слізних точок (слізних отворів) та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 випадки.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігаються опущені повіки, які неможливо повністю відкрити, труднощі з поглядом вгору та відсутність слізних точок, що може спричиняти сухість очей. Також наявні унікальні риси обличчя: вузьке чоло, густі дугоподібні брови, відсутність нижніх вій біля носа, широко розставлені очі, злегка підняті ніздрі, довга верхня губа та маленька верхня щелепа. У деяких можуть бути низько розташовані або деформовані вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Біпарієтальне звуження HP:0004422Дуже часто (99-80%)
-
Високо піднята брова HP:0002553Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність вій HP:0000561Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність слізної точки HP:0001092Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні офтальмологом або генетиком. Оцінюють типові очні та лицьові ознаки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз та виключити інші захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Опущені повіки можна виправити хірургічно для покращення зору та зовнішнього вигляду. Штучні сльози або інші змащувальні засоби допомагають при сухості очей через відсутність слізних точок. Регулярні огляди очей важливі для моніторингу зору та здоров'я очей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають вроджені синдроми птозу, синдром блефарофімозу та інші генетичні розлади, що спричиняють опущення повік та лицьові відмінності. Спеціаліст може допомогти розрізнити їх на основі специфічних ознак та генетичних тестів.
