Клінічне визначення
Синдактилія 5-го типу — рідкісний стан, за якого певні пальці рук і ніг зрощені шкірою. Вона специфічно уражає безіменний і середній пальці руки, а також другий і третій пальці стопи. Також може бути зрощення кісток кисті та стопи.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 10 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом спостерігаються зрощені пальці рук (зазвичай середній і безіменний) та зрощені пальці ніг (зазвичай другий і третій). Також можуть бути вкорочені кістки кисті, пальці, що відхиляються в бік мізинця, глибока щілина між пальцями, зігнуті пальці (камптодактилія), короткі кінцеві фаланги пальців і відсутність складок на дистальних міжфалангових суглобах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Коротка дистальна фаланга пальця HP:0009882Дуже часто (99-80%)
-
Ліктьове відхилення пальця HP:0009465Дуже часто (99-80%)
-
Синозтоз п'ясткових кісток HP:0009701Дуже часто (99-80%)
-
Синозтоз плеснових кісток HP:0001440Дуже часто (99-80%)
-
Клінодактилія V пальця HP:0004209Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду рук і ніг та рентгенографії для оцінки структури кісток. Для підтвердження діагнозу також може бути проведене генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай передбачає хірургічне розділення зрощених пальців рук і ніг. Після операції може знадобитися фізична терапія для покращення рухів і функції.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші типи синдактилії (наприклад, тип 1 або 3) та синдроми зі зрощенням пальців рук і ніг, такі як синдром Аперта або синдром Поланда.
