Клінічне визначення
Синдактилія типу 2 — це рідкісний вроджений стан, за якого деякі пальці рук або ніг зрощені (синдактилія), а також є додаткові пальці рук або ніг (полідактилія). Зазвичай уражає середній і безіменний пальці рук та четвертий і п'ятий пальці ніг з обох боків. Додатковий палець може бути частково або повністю сформований у межах перетинки.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай мають перетинки між третім і четвертим пальцями рук та між четвертим і п'ятим пальцями ніг з обох боків. Часто в межах перетинки є додатковий палець руки або ноги. Інші ознаки можуть включати викривлений мізинець (клінодактилія), зігнутий палець, який не може повністю випрямитися (камптодактилія), або незвично короткі пальці рук чи ніг (брахідактилія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Синдактилія 2-3 пальців стопи HP:0004691Дуже часто (99-80%)
-
Синдактилія 3-4 пальців HP:0006097Дуже часто (99-80%)
-
Мезоаксіальна полідактилія HP:0100260Помірно (29-5%)
-
Преаксіальна полідактилія стопи HP:0001841Помірно (29-5%)
-
Сандалеподібна щілина між пальцями стопи HP:0001852Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють при народженні на основі фізикального огляду, що виявляє характерні перетинки та додаткові пальці. Візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографія, можуть використовуватися для огляду кісток і підтвердження ступеня зрощення та наявності додаткових пальців. Генетичне тестування може виявити мутації в гені HOXD13, які пов'язані з цим станом.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне роз'єднання зрощених пальців рук або ніг і видалення додаткових пальців. Операцію зазвичай проводять у ранньому дитинстві для покращення функції та зовнішнього вигляду. Після операції може бути рекомендована фізична терапія для сприяння руховій активності та загоєнню.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи синдактилії (наприклад, тип 1 або 3), синдром Апера та синдром Поланда. Ці стани також включають зрощення пальців, але мають інші патерни або додаткові ознаки, як-от аномалії черепа чи грудної клітки.
