Клінічний опис та значення
Брахідактилія — це вроджений стан, що характеризується аномально короткими пальцями рук і ніг через укорочення кісток пальців (фаланг) або п'ясткових/плеснових кісток. Вона може виникати як ізольована ознака або як частина генетичного синдрому і класифікується на кілька типів (від A до E) залежно від уражених кісток та типу успадкування. Укорочення може стосуватися середніх фаланг, дистальних фаланг або п'ясткових кісток, що призводить до куцого вигляду кистей і стоп. Фізіологічно це зумовлено передчасним закриттям зон росту або аномальним розвитком кісток пальців під час ембріогенезу. Брахідактилія часто успадковується за автосомно-домінантним типом і може поєднуватися з іншими скелетними або системними аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (217)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)