Клінічне визначення
Акрофаціальний дизостоз, тип Вейєрса — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток нігтів, зубів, щелепи та пальців. У людей з цим захворюванням часто спостерігаються додаткові пальці (полідактилія), короткі кінцівки та нормальний інтелект. Воно подібне до синдрому Елліса — ван Кревельда, але зазвичай легше перебігає і не супроводжується проблемами із серцем.
Епідеміологія та поширеність
Світова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають аномальні або відсутні нігті (оніходистрофія), малу нижню щелепу, проблеми із зубами, додаткові пальці (постаксіальна полідактилія) та низький зріст із короткими руками й ногами. Інтелект зазвичай нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія вуздечки порожнини рота HP:0000190Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів на ногах HP:0008388Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів пальців рук HP:0001231Дуже часто (99-80%)
-
Гіподонтія HP:0000668Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах EVC або EVC2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати хірургічне втручання з приводу додаткових пальців, стоматологічну допомогу та моніторинг росту. Вилікування не існує, але більшість людей мають нормальну тривалість життя.
Диференційна діагностика
Схожі стани включають синдром Елліса — ван Кревельда, який також уражає кістки та нігті, але часто супроводжується вадами серця. Інші циліопатії можуть мати спільні клінічні ознаки.
