Клінічний опис та значення
Коротка дистальна фаланга пальця — це скелетна аномалія, при якій кінцева кістка одного або кількох пальців коротша, ніж очікується для віку та розмірів тіла. Зазвичай вона проявляється короткими, тупими кінчиками пальців із зменшеним нігтьовим ложем і може бути ізольованою або частиною ширшого патерну брахідактилії. Стан може виникати внаслідок передчасного закриття зони росту, аномальної проліферації хондроцитів або генетичних мутацій, що впливають на розвиток кінцівок. Часто виявляється на рентгенограмах кисті як укорочена дистальна фаланга з нормальним або малим епіфізом. Клінічно може спричиняти легкі функціональні обмеження при дрібних моторних завданнях, але зазвичай не є інвалідизуючим.
Пов’язані рідкісні захворювання (67)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)