Клінічне визначення
Сімейна пальцева артропатія-брахідактилія — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє артрит суглобів пальців рук і ніг разом із незвично короткими середніми та кінцевими кістками пальців рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням виникають біль, набряк і скутість у суглобах пальців рук і ніг (у суглобах пальців, а також у суглобах, де пальці з’єднуються з кистю, а пальці ніг — зі стопою). У них також короткі пальці рук і ніг, оскільки середні та кінцеві кістки коротші за норму. Ці симптоми мають сімейний характер і проявляються з дитинства або ранньої дорослості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Коротка дистальна фаланга пальця HP:0009882Дуже часто (99-80%)
-
Коротка середня фаланга пальця HP:0005819Дуже часто (99-80%)
-
Остеоартрит дрібних суглобів кисті HP:0004268Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду рук і ніг, проведення рентгенографії для виявлення коротких кісток і ушкодження суглобів, а також вивчення сімейного анамнезу, щоб з’ясувати, чи мають інші родичі подібні симптоми. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів артриту за допомогою знеболювальних засобів, протизапальних препаратів, фізичної терапії для підтримки рухливості суглобів, а іноді хірургічного втручання для виправлення тяжких проблем із суглобами. Вилікування немає, але ці методи можуть покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають різні типи артриту (наприклад, ревматоїдний артрит або остеоартрит) та інші генетичні синдроми, що спричиняють короткі пальці рук або ніг. Лікар може відрізнити їх за специфічною картиною ураження суглобів і сімейним анамнезом.
