Клінічне визначення
Синдром хвороби Гіршпрунга з брахідактилією типу D — це рідкісне генетичне захворювання, яке поєднує розлад кишечника (хвороба Гіршпрунга) з відсутністю або недорозвиненням нігтів та вкороченням кісток великих пальців рук і ніг (брахідактилія типу D).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом спостерігаються симптоми хвороби Гіршпрунга, такі як тяжкі закрепи або непрохідність кишечника, а також аномалії великих пальців рук і ніг, які можуть мати відсутні або маленькі нігті та вкорочені кістки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія нігтя на пальці стопи HP:0010624Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Часто (79-30%)
-
Гіпоплазія нігтів пальців рук HP:0001804Часто (79-30%)
-
Коротка дистальна фаланга великого пальця HP:0009650Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження (проблеми з кишечником та аномалії кистей/стоп) і може бути підтверджений генетичним тестуванням. Біопсія кишечника також може допомогти діагностувати хворобу Гіршпрунга.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на менеджменті хвороби Гіршпрунга, часто за допомогою хірургічного видалення ураженої ділянки кишечника. Аномалії кистей і стоп зазвичай не потребують лікування, але можуть спостерігатися.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає ізольовану хворобу Гіршпрунга, інші форми брахідактилії та синдроми, що поєднують аномалії кишечника та кінцівок, такі як синдром Барде-Бідля або синдром Ваарденбурга.
