Клінічний опис та значення
Коротка долоня — це скелетна ознака, за якої долоня руки є ненормально короткою за довжиною порівняно з пальцями та з віковими й статевими нормами. Вона виникає внаслідок зменшеного поздовжнього росту п'ясткових кісток, найчастіше першої п'ясткової кістки, і може бути як ізольованою малозначущою аномалією, так і частиною ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Клінічно рука виглядає вкороченою або квадратною, відстань від складки зап'ястка до п'ястково-фалангових суглобів зменшена, і часто супроводжується брахідактилією або короткими дистальними фалангами. Стан відображає порушення ендохондрального окостеніння та функції росткової пластинки в трубчастих кістках кисті, і його можна об'єктивно оцінити шляхом вимірювання довжини долоні на рентгенограмах або порівняння пропорцій кисті за допомогою таблиць довжини кисті.
Пов’язані рідкісні захворювання (64)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)