Клінічне визначення
Синдром Кука — це рідкісне захворювання, що вражає пальці рук і ніг, спричиняючи недорозвинені або відсутні нігті та вкорочені або відсутні кістки на кінчиках пальців. Зазвичай уражено більше половини пальців рук і ніг, а великі пальці можуть виглядати більше як інші пальці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 12 випадків.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Кука мають маленькі або відсутні нігті та вкорочені або відсутні кістки на кінцях пальців рук і ніг. Великі пальці можуть виглядати як інші пальці. Стан зазвичай вражає більше половини пальців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія нігтя на пальці стопи HP:0010624Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Дистрофічний ніготь на пальці стопи HP:0001810Дуже часто (99-80%)
-
Дистрофічні зміни нігтів на пальцях рук HP:0008391Дуже часто (99-80%)
-
Розщеплена кисть HP:0001171Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, для виявлення аномалій кісток. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів і може включати ерготерапію, хірургічне втручання для покращення функції руки та косметичні процедури для нігтів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають брахідактилію (короткі пальці), ектродактилію (розщеплення кисті/стопи) та інші розлади нігтів, такі як аноніхія (відсутність нігтів).
